機能、ステレオタイプの無い、コミュニケーション、社会適合、繰り返し運動において、変化が見られることを特徴とする病理学である。

原因は複数存在する。脳の形成、及び発達の問題による影響を発生させうる様々な遺伝病。その他の頻繁な原因は、以下のものによって引き起こされるケガによるものである。

• 低酸素、及び周産期虚血(酸素、及び血液循環の不全)。
• 頭脳障害。
• 異なる汚染物質との接触による毒性。
• ウィルスや殺菌による脳の感染。
• その他。

事象、及び干渉性の分析に関連する潜在的な神経生理学的研究は、影響を受けた領域の検出、及び欠損ニューロンの種類を推定するために、非常に有効であることが示されている。

最も頻度が高く変化が現れる領域は、第一に側頭葉であり、第二には前頭葉である。ある自閉症のグループは、若年成人精神分裂病患者に診られるものと同等、または非常に告知した、一貫的な神経生理学的変化の分析を示す。この変化は、一般化された形で現れ、大脳皮質におけるGABA性シナプスニューロンの欠損として解釈される

これにより、自閉症の脳内で何が起こるのかをよりよく理解し、機能回復を促進する治療を、より適切に計画することができる。